ClinVar-database

NCBI ClinVar voor variantklinische significantie bevragen. Zoeken op gen/positie, pathogeniciteitclassificaties interpreteren, toegang via E-utilities API of FTP, VCF's annoteren, voor genomische geneeskunde.

Bron: github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/clinvar-database · Licentie: MIT